Abril tuve diez meses cuando sus padres empezaron a ver que algo no iba bien. No lograba quedarse sentada como otros niños mucho más pequeños. Tampoco gateaba y, de hecho, comenzó a hacerlo mucho más tarde de lo habitual. A los dos años no hablaba absolutamente nada y comenzó a experimentar algunos ataques epilépticos .

Fueron muchas las visitas a neurólogos y pediatras. Resonancias, TACs y un microarray que seleccionó que tenía una cantidad normal de cromosomas, fueron algunas de las muchas de las pruebas a las que se hicieron alguna vez, día tras día, mes tras mes, año tras año. Nadie le dio un diagnóstico hasta que, finalmente, la respuesta llegó unos pocos días después de su tercer cumpleaños, cayendo sobre sus padres como un jarro de agua fría: la pequeña tuvo Paraparesia Espástica del Tipo 52 (SPG52) , una enfermedad de las catalogadas como ultra raras que solo ha sido diagnosticada a 8 niños en el mundo, siendo Abril la única en España.

Comienza la lucha de abril

Diagnosticar una enfermedad tan poco común no es fácil. De hecho, según ha explicado a Hipertextual su padre, Jesús Merino si finalmente sabría que era gracias a la insistencia de la familia. “Nos decimos que ponerle nombre al problema no iba a resolver nada”, recuerda. “Pero nosotros decimos que sí, que menos sabríamos a qué atenernos y podríamos intentar buscar una solución”.

Fue así como, después de mucho esfuerzo y persistencia, lograron que le realizaran una secuenciación del exoma una prueba genética consistente en determinar si todos los “ladrillitos” que componen una región concreta del ADN están correctamente ubicado. Pero en su caso no lo estaban. Abril poseía una mutación en uno de los genes de su cromosoma 14 el AP4S1 . Se trata de una enfermedad de herencia recesiva lo que significa que es necesario que tanto la copia que proceda del padre como el procedimiento de la madre sean “defectuosas” para que se reconozca. Sus dos progenitores transmitieron a la pequeña esa copia, pero también también una sana, por lo que no están enfermos, como tampoco lo está su hija mayor, Ariadna.

Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa Nuestros síntomas principales son un déficit cognitivo entre moderado y severo, falta del habla, posibles ataques epilépticos y espasticidad progresiva en el tren inferior (las piernas) . Por este último motivo, con el tiempo controlado a padecer dolor en las piernas y se le deben administrar inyecciones de toxina botulínica cuya función es relajar el músculo, para evitar que se quede rígido. Sin embargo, eso no llega a ser suficiente, por lo que esa rigidez va cada vez más y los niños terminan necesitando una silla de ruedas .

Todos estos son los síntomas que se conocen. Sin embargo, al tener tan pocos casos y ser todos tan pequeños, no es posible conocer su evolución pasado un tiempo. “Esta enfermedad se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral por lo que es posible que haya muchos casos que no se han detectado correctamente”, narra Jesús. “De los que se encuentran, el mayor tiene nueve años por lo que no es posible saber cómo cursará la enfermedad más allá de esa edad. No podemos saber si desarrolla problemas respiratorios o de corazón o cualquiera de los trastornos metabólicos que también te preocupan como padre “.

En el día al día de abril son muy importantes las terapias a las que asiste para intentar ralentizar la evolución de los síntomas. “Actualmente asiste a fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional y equinoterapia “, cuenta su padre al otro lado del teléfono. “Va a empezar también a ir a Therasuit “. Esa última es una terapia consistente en el uso de una trayectoria terapéutica, compuesto por un gorrito, una chaqueta, un pantalón, unas rodilleras y unos zapatos, conectados entre sí a través de unas correas ajustables y un sistema elástico, que ayudan al paciente a Mantener una posición adecuada .

Todas estas terapias le están ayudando mucho, pero no son suficientes. Sus padres, como es lógico, desean curarla o al menos detener la evolución de su enfermedad . Para ello es necesario mucha investigación; pero, por desgracia, las enfermedades raras, y más aún las ultra raras, a veces no dispone de la financiación suficiente . Por eso, han sido ellos mismos los que se han puesto en contacto con investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona que han visto posible el estudio de una terapia génica que ayude a frenar la enfermedad. “No sería posible revertirla”, advierte Jesús. “Sin embargo, podría llegar al menos a frenar su evolución y quedarse como está. Esto indicaría que toda la terapia que está recibiendo, todo lo que estamos trabajando con ella, ha tenido sus frutos “.

El padre insiste en el hijo que tiene de la niña nunca llegó a ser independiente que siempre vivirá con ellos, pero si llegarán a desarrollar una terapia adecuada, que detuviera la enfermedad, al menos podría hacerlo con una mejor calidad de vida .

La terapia génica es una técnica compatible en introducir en las células del paciente una copia sana del gen defectuoso que ha dado lugar a su enfermedad. Esto puede hacerse de muchas formas, aunque una de las más estudiadas, y la que más posibilidades pueden tener de buenos resultados con abril, es la que utiliza como “medio de transporte” del gen un virus, al que previamente se le han eliminado los genes que le confieren su capacidad infecciosa y patógena. Así, se aprovecha su habilidad para introducirse en las células humanas, de modo que pueda llevar a cabo hasta que ese “trocito” de ADN sano.

Se trata de un procedimiento muy experimental que se ha realizado en unos pocos ensayos clínicos para otras enfermedades. Por eso, es necesario investigarlo primero en ratones. Y es aquí donde entra en juego “La lucha de abril”.

Raro no significa invisible

No hace ni un año que la familia de Abril recibió el diagnóstico. Una vez superado el mazazo inicial, se pusieron manos a la obra en busca de algún científico dentro de España que estaría dispuesto a ayudar.

Así fue como contactar con investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital Vall d 'Hebrón de la misma ciudad. Teniendo en cuenta los científicos a ayudar, pero necesitaban financiación, por lo que decidieron constituir una asociación: “La lucha de abril”.

“Las terapias las pagamos nosotros de nuestro bolsillo, todo lo que entra a través de la asociación va al proyecto con la UAB “, aclara Merino. “Además, queremos ser transparentes en todo momento y que las personas que colaboren separen a dónde irá su dinero”.

Por otro lado, próximamente firmarán un acuerdo con la Fundación de esta universidad, que se encargará de recoger fondos gratis. “Desgraciadamente, algunas personas han mentido y estafado con el tema de las enfermedades raras y eso lo hemos pagado todos”, lamenta el papá de Abril. “Por eso es bueno que intervenga directamente la universidad, pues aporta más directamente para las personas que quieran ayudar”.

Mientras tanto, en su página web están recogiendo fondos de diferentes formas, desde la venta de productos solidarios hasta la organización de eventos. También cuentan con una página de teaming en la que se puede donar un euro mensual, y un número de cuenta. Mientras tanto, la evolución de su lucha en sus redes sociales, Twitter e Instagram.

Su intención es ir paso a paso. “De momento tenemos que recaudar para comenzar con la prueba de concepto”.

En total el procedimiento completo requeriría alrededor de un millón de euros por lo que todavía queda mucho por andar.

enfermedades como la de esta niña son raras, pero no invisibles . La sonrisa de abril mientras juega con su hermana no es invisible, el esfuerzo de sus padres por sacarla adelante no es invisible, como tampoco lo es el del resto de enfermos y familiares que luchan cada día para que su afección afecte a la preocupación que merece. La lucha de abril es la de muchas personas en el mundo. La primera batalla que se debe vencer es la de darla a conocer . Esa ya la tienen casi conseguida, pero todavía queda mucha contienda por delante. La sociedad y, por supuesto, la ciencia son aliados imprescindibles. Solo con ellos, con nosotros, pueden llegar a ganarla.

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